远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐(HCO- 3 )离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化.
分类及病理生理学
Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在成人往往是一种散发性疾病,在儿童为家族性疾病.散发性疾病可能是原发的(几乎都发生在女性)也可能是继发性,如继发于伴有高丙球蛋白血症的自身免疫性疾病,尤其是干燥综合征；两性霉素B或锂的治疗；肾移植；肾钙质沉着；肾髓质海绵肾或慢性肾梗阻.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.在本Ⅰ型RTA中,跨远端肾单位的氢离子梯度产生的能力受损致使尿液pH绝不低于5.5.
Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进.它也可发生于肾移植后,重金属中毒后以及某些药物包括乙酰唑胺,磺胺药,过期的四环素以及链脲霉素治疗后.在Ⅱ型RTA中,近端肾小管重吸收HCO- 3 的能力下降,故血浆HCO- 3 浓度正常时,尿液pH＞7；而血浆HCO- 3 水平低时,尿液pH可＜5.5.
Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型,很少见.
Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的伴轻度肾功能不全疾病,与糖尿病,HIV肾病或间质性肾损伤(系统性红斑狼疮,梗阻性尿路病变,镰状细胞病)有关.亦可由干扰肾素-醛固酮-肾小管轴的药物(如非类固醇抗炎药,ACEI类药物,潴钾利尿药,甲氧苄氨嘧啶)引起.Ⅳ型RTA系醛固酮缺乏或远端肾小管对醛固酮无反应所致.这使钾排泄减少,引起高钾血症,由此减少氨的产生和肾脏对酸的排泄.尿pH值一般正常.
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