一、病史及症状
　　
　　（一）20～40岁女性较多见，部分病人可有慢性肾盂肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。
　　
　　（二）多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。
　　
　　（三）绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。
　　
　　（四）常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。
　　
　　（五）少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。
　　
　　（六）可存在原发病症状。
　　
　　二、体检发现
　　
　　（一）多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。
　　
　　（二）有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。
　　
　　（三）生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。
　　
　　（四）可有原发病体征。
　　
　　三、辅助检查
　　
　　（一）不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。
　　
　　（二）酸负荷试验（氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。
　　
　　（三）尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。
　　
　　（四）血BUN和Cr多正常或轻度增高。
　　
　　（五）B型超声检查依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。
　　
　　（六）血气分析主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。
　　
　　（七）X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。
　　
　　四、鉴别诊断
　　
　　应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。